卵巢癌患者为什么要做基因检测？

卵巢癌是一种发生在女性卵巢的恶性肿瘤，是最常见的妇科恶性肿瘤之一，其发病率居女性生殖系统肿瘤第三位，死亡率居女性生殖道恶性肿瘤首位，因此也被称为“妇癌之王”。

当一位患者被不幸诊断为卵巢癌的时候，她经常被医生建议进行基因检测。这让很多患者和家属都很不理解：已经确诊是卵巢癌了，为什么不抓紧时间治疗，还要做什么基因检测呢？

其实，卵巢癌患者进行基因检测的意义是很重大的，其主要作用包括：

1. 指导临床治疗和预测治疗效果

卵巢癌是一种与基因突变密切相关的恶性肿瘤，比如BRCA1/2、HRD等基因突变。而当卵巢癌患者具有BRCA1/2和HRD突变时，就会对PARP抑制剂和铂类化疗药物的治疗更敏感。

因此，进行基因检测就可以帮助医生制定治疗方案，并预测治疗方案的效果，然后在此基础上制定后续方案，可以防止治疗“走弯路”，节约时间和金钱成本。

2. 预测遗传风险

很多患者在确诊卵巢癌的时候都会问：这个会不会遗传？我的女儿会不会也得卵巢癌？其实，这个问题很大程度上就需要通过基因检测来回答。

前面说过，卵巢癌的发生与基因突变有关。对于一般人群而言，卵巢癌的终生累积发病风险约为1%，但如果存在相关的基因突变，那么其一生之中发生卵巢癌的累积风险将远远高于一般人群。而大约有近20%的卵巢癌是由基因突变导致的，这些突变将有50%的概率遗传给后代。

也就是说，如果检测发现卵巢癌患者存在基因突变，那么其直系亲属都有可能存在相同的基因突变，他们也应该进行基因检测，以便及早发现突变并预防。另外，如果卵巢癌患者有生育需求，可以借助辅助生育技术，通过植入前遗传学检测，避免将致病基因遗传给下一代。

3. 筛选临床试的参与者

有些治疗癌症的前沿药物或治疗方法暂时还未上市和推广，一般患者无法使用。但如果能够参加临床试验，或许患者就能用上更加前沿的药物或治疗方法。而对于采用目前的标准治疗效果不理想的患者，这些新的药物和治疗方法或许就是她们生存的希望。然而，这些临床试验一般都存在一些基因限制，并不是所有患者都可以参与。

因此，基因检测结果是入组临床试验的“入场券”之一。

那么，卵巢癌患者应该在什么时候进行基因检测呢？

国内外权威指南一致推荐所有卵巢癌患者都应该在初次病理确诊卵巢癌时就进行BRCA1/2检测，有条件的患者可以同时进行HRD检测。患者需要通过穿刺获得肿瘤组织，然后进行基因检测。与此同时，患者一般还需要采集外周血，以验证突变是否存在遗传风险。

如果是卵巢癌患者的直系亲属，尤其是一级亲属，无论男女，也需要进行BRCA1/2检测，但只需要采集外周血进行检测就可以了。