有关视网膜色素变性的遗传咨询

视网膜色素变性的患者除了患者治疗外,常有患者提出一些有关遗传的一些咨询，为提高患者对视网膜色素变性遗传的认识，笔者请我院医学检验中心·基因诊断室李萍博士告诉您：湖南中医药大学第一附属医院眼科张明亮

1．患者问：“医生都说视网膜色素变性是遗传病，我家祖孙三代、亲戚中都没有视网膜色素变性的患者，我患视网膜色素变性也是遗传的吗？”

李博士答：您好！视网膜色素变性是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，所以可以是先天性的，也可以是后天致病基因发生了改变所导致的。大部分视网膜色素变性为常染色体隐性遗传，但也有部分患者并无家族史，叫做散发性视网膜色素变性。如果要准确检查您的致病基因是否是先天遗传而来，那需要对您及您的父母双亲进行基因检测才能判断。

2．患者问：“我家祖孙三代、亲戚中都没有视网膜色素变性的患者，我患视网膜色素变性，我老婆和她家的人也没有，我宝宝患视网膜色系变性概率是多少？”

李博士答：您好！视网膜色素变性有多种遗传方式，以常染色体隐性遗传为多见，如果以常隐来讲，父方为患者，母方为健康者（非携带者），则子女通常不会发病，但子女为携带者；如果父方为患者，母方虽然未发病但为携带者，则子女有1/2的几率发病,1/2的几率为携带者，因此建议您及您妻子应做一下基因检测，才能更好的评估您宝宝的患病概率。

鉴于视网膜色素变性遗传方式和致病基因的复杂性，以上回答均是针对常见的遗传方式和单基因遗传病进行分析，并不能涵盖所有种类的视网膜色素变性患者。

3．患者问：“我老婆祖孙三代、亲戚中都没有视网膜色素变性的患者，我老婆有视网膜色素变性，我和家的人也没有，我宝宝患视网膜色系变性概率是多少？”

李博士答：此答案类同问题2.

4．患者问：“祖父、祖母是近亲结婚，父亲有视网膜色素变性，我没有，我的宝宝会有吗？”

李博士答：您好！视网膜色素变性常见的遗传方式是常染色体隐性遗传，因此近亲结婚发病率远高于一般人群。为清楚描述您的家系，现暂将您祖父母定义为Ⅰ代，未发病；您父亲为Ⅱ代，为视网膜色素变性患者；您为Ⅲ代，未发病，但很有可能是携带者，如果您的爱人为健康者（非携带者），那么您的儿子Ⅳ代一般不会发病，但有成为携带者的几率；但如果您爱人为携带者，那么您的孩子可能会有1/4的患病几率。

鉴于视网膜色素变性遗传方式和致病基因的复杂性，以上回答均是针对常见的遗传方式和单基因遗传病进行分析，并不能涵盖所有种类的视网膜色素变性患者。

5．患者问：“祖父、祖母一方有视网膜色素变性，父母都没有，孙子会有视网膜色素变性吗？”

李博士答：您好！视网膜色素变性常见的遗传方式是常染色体隐性遗传，祖父母暂且定义为Ⅰ代，如果祖父母一方为该病，而该祖父母的孩子Ⅱ代没发病，但Ⅱ代很有可能是携带者，那么祖父母的孙子Ⅲ代是否发病要看其Ⅱ代的配偶的基因情况。

鉴于视网膜色素变性遗传方式和致病基因的复杂性，以上回答均是针对常见的遗传方式和单基因遗传病进行分析，并不能涵盖所有种类的视网膜色素变性患者。

6．患者问：“夫妻一方有视网膜色素变性，妻子怀孕2个月了，能查出宝宝会不会患视网膜色素变性吗？”

李博士答：您好！这属于产前诊断的范畴。首先要明确夫妻一方患病的具体致病基因和遗传方式，然后才能根据致病基因进行产前基因诊断,如抽取羊水进行基因诊断。

7．患者问：“视网膜色素变性的遗传基因筛查，要多久时间才能出结果？要多少钱？可以从医保中报销吗？”

李博士答：您好！可以做遗传性眼病相关基因测序，费用3900元人民币，检测者本人的父母可以免费检测。2个月以内出结果。基因诊断项目属于高端检测项目，暂时还未纳入医保范畴。